Teoría Unificada de la Enfermedad de Alzheimer: Una propuesta etiopatogénica integradora

En el último número de la revista Journal of Molecular Psychiatry se publicó un artículo que expone una teoría unificada acerca de la enfermedad de Alzheimer, en la que se integran factores de riesgo genéticos, conductuales y ambientales, basados en conceptos emanados de la teoría de la evolución humana.

Marcadores genéticos e Imagenológicos en EA

Aunque se han identificado muchos marcadores genéticos asociados con la enfermedad de Alzheimer (AD), no se sabe mucho acerca de su asociación con los cambios estructurales que ocurren cuando la enfermedad progresa. 

Un estudio publicado hace pocos meses por la Engineering in Medicine and Biology Society, expone los resultados de un estudio orientado a indagar por la etiología genética de la neurodegeneración en AD mediante la asociación de marcadores genéticos con perfiles de atrofia obtenidos por neuroimagen en una cohorte de pacientes con enfermedad de Alzheimer. 

Se identificaron 53 asociaciones significativas entre polimorfismos genéticos y patrones de neuroimagen, lo que proporciona información importante sobre predictores genéticos de los tipos específicos de la neurodegeneración que podrían ser utilizados para mejorar la eficacia de las estrategias de tratamiento para la enfermedad y permitir el desarrollo de los planes de tratamiento personalizados basados ​​en el perfil genético único de cada paciente.

Referencia

Printy BP, Verma N, Cowperthwaite MC, Markey MK. Effects of genetic variation on the dynamics of neurodegeneration in Alzheimer's disease. Documento electrónico disponible  en: Conf Proc IEEE Eng Med Biol Soc. 2014 Aug;2014:2464-7. doi: 10.1109/EMBC.2014.6944121.

Medicamentos epigenéticos en Enfermedad de Alzheimer

Los trastornos cognitivos son un importante grupo de patologías que afectan el sistema nervioso central, para la mayor parte de los cuales no existen tratamientos curativos de alta eficacia, estando limitados habitualmente al manejo sintomático de las mismas. 

Cada vez hay más evidencia de que ciertos cambios epigenéticos en la expresión de determinados loci dan lugar a trastornos cognitivos específicos. Los avances en la epigenética han dado lugar a una nueva clase de fármacos, denominados epigenéticos, que tienen la capacidad de revertir los cambios mencionados en la expresión génica. 
 

En la actualidad la mayoría del trabajo sobre dichos medicamentos se centra en dos tipos de agentes: inhibidores de la histona deacetilasa (HDAC), y fármacos dirigidos a la metilación del ADN.  

 

En un artículo publicado en la última edición de la revista Current Pharmaceutical Design se describe el papel de los fármacos epigenéticos en el tratamiento de trastornos cognitivos como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Parkinson, entre otras.

 

Referencia

 

Current Pharmaceutical Design 2014;Vol 20(11):1840 6

 

Nuevos genes en Alzheimer

Fuente: MEDSCAPE news

Se ha revelado este año el descubrimiento de un segundo gen para la enfermedad de Alzheimer. Investigadores de la Universidad de Nottingham manifiestan que su descubrimiento puede contribuir a la identificación de un tratamiento para las personas que padecen esta enfermedad.

Según el artículo publicado en la revista Nature en diciembre de 2013, las personas portadores de variantes del gen PLD3 presentaron un incremento del doble en el riesgo de desarrollar la enfermedad. 

En la misma línea, los investigadores identificaron otro gen llamado TREM2, que también parece estar relacionado con la enfermedad y plantearon que podría haber otros genes relacionados, siendo necesario identificarlos y conocer sus mecanismos de funcionamiento en la génesis de esta condición médica.

En una entrevista acerca del tema, la jefa ejecutiva del Alzheimer's Research UK, Rebecca Wood dijo: «Los avances en la tecnología genética están permitiendo a los investigadores comprender más que nunca los factores de riesgo genético para la forma más frecuente de la enfermedad de Alzheimer».

En una perspectiva menos optimista, la profesora Maggie Pearson, decana del Colegio de Atención a la Salud y Social de la universidad, dijo: «En la actualidad no hay curación para este trastorno degenerativo, de manera que es vital que ayudemos a las personas a mantener su independencia por el mayor tiempo posible, y ayudarlas a vivir cómodamente cuando se hallan en las etapas avanzadas de este trastorno».